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Dieciocho años después de la publicación del genoma humano, sabemos que todavía hay mucho camino para recorrer en el estudio del genoma y su relación con la salud. Hoy, el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Cruz y Santo Pablo – IIB Santo Pablo y la Universitat Autònoma de Barcelona han dado un paso adelante para acortar este camino y acercar la investigación genómica a la medicina y la práctica clínica, con la creación de la Unidad Mixta de Investigación en Medicina Genómica UAB – IR Santo Pablo. La nueva unidad ha sido inaugurada hoy en un acto que ha contado con la presencia del Dr. Javier Lafuente, rector de la UAB; el Dr. Manel Balcells, presidente del patronato del Instituto de Investigación, el Dr. Jordi Bachs, director gerente de la Fundación Privada Hospital de la Santa Cruz y Santo Pablo y el Dr. Jordi Surrallés, director del Instituto de Investigación de Santo Pablo.
La Unidad Mixta de Investigación en Medicina Genómica UAB – IR Santo Pablo es una apuesta que ha contado con el apoyo de la Fundación Privada Hospital de la Santa Cruz y Santo Pablo, que ha financiado las abres adecuación del espacio destinado en el laboratorio dando lugar a 177 m² para investigación de última generación. Por su parte, la UAB aportará en el Instituto de Investigación de Santo Pablo en los próximos 6 años, el equivalente al coste de la obra por la creación y puesta en marcha de esta unidad. En este nuevo espacio, la unidad mixta se centra, sobre todo, en el diagnóstico, la fisiopatología y el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades genéticas, oncológicas y síndromes de predisposición tumoral.
“La investigación que basura en el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Cruz y Santo Pablo es translacional y por nuestra naturaleza, conectamos la investigación con la práctica clínica. La creación de la unidad mixta de Investigación en Medicina Genómica UAB – IR Santo Pablo refuerza todavía más nuestra misión incorporando investigación básica, formando profesionales en este campo tanto importando por la medicina personalizada y de precisión y completando el ciclo” afirma el Dr. Jordi Surrallés, director del Instituto de Investigación de Santo Pablo y catedrático y profesor ICREA Academia de la UAB. “Es importante tejer puentes entre la academia, los centros de investigación biomédica y los hospitales para reforzar la triple misión de los hospitales de alta complejidad como el Hospital de Santo Pablo: asistencia, investigación y docencia; y fomentar que haya espacios, como esta unidad, donde se materialice esta interacción.”, concluye.
Por su parte, el rector de la UAB, Javier Lafuente explica: “La UAB es un referente en el campo de la biomedicina y la genética, siendo la única universidad del Estado que ofrece un grado en Genética, y la creación de la Unidad Mixta de Investigación en Medicina Genómica UAB – IR Santo Pablo arrecia la apuesta de la Universidad por este campo”. El rector destaca la satisfacción que supone “contar con una unidad de estas características, la primera unidad mixta de la UAB en este ámbito, con investigadores de ambas instituciones trabajando de manera conjunta en la investigación de las enfermedades genéticas, su diagnóstico y su tratamiento”.
La unidad se materializa hoy pero fue bajo el mandato del anterior director del Instituto de Investigación, Dr. Jaume Kulisevsky, que el proyecto empezó a gestarse en 2017 cuando el Dr. Jordi Surrallés, Catedrático de la UAB, se incorporó como Director del Servicio de Genética del Hospital de Santo Pablo para integrar su grupo de investigación al entorno Santo Pablo. En noviembre de 2019, se firmó el convenio de colaboración entre las tres instituciones que lo han hecho posible. Y ahora, una vez finalizadas las obras, el grupo de investigación coordinado por el Dr. Jordi Surrallés es quien ocupa este nuevo espacio desde donde realizarán sus proyectos de investigación. El equipo de la unidad está formado actualmente por 17 personas con perfiles multidisciplinarios incluyendo expertos en biología, genética, medicina, bioquímica, biotecnología, bioinformática o ciencia de datos.
Comprender la inestabilidad genómica para protegernos del cáncer y avanzar en la medicina personalizada
El grupo de investigación que forma la unidad trabaja en el campo de las enfermedades genéticas humanas, caracterizadas por una elevada predisposición al cáncer. Muchas de estos síndromes son causadas por mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN. Estos genes son importantes para evitar la acumulación de mutaciones y prevenir la transformación tumoral.
La investigación sobre estos síndromes es importante para desentrañar los mecanismos que nos protegen del cáncer. Cada vez hay nuevas estrategias terapéuticas basadas en el conocimiento profundo de las causas genéticas de la enfermedad. Por lo tanto, un diagnóstico genético adecuado es importante no solo para proporcionar un buen asesoramiento genético y seguimiento clínico a los pacientes y sus familias, sino también para proporcionar una medicina personalizada basada en información genómica.