Un grup d’investigadors de la UAB i de l'Hospital de la Mar han aconseguit identificar la presència d'un biomarcador d'ELA, la proteïna TDP-43, fora del nucli de les cèl·lules de la pell dels pacients. Aquest descobriment és útil per a tots aquells pacients que es troben en una situació de difícil diagnòstic.

La investigació publicada a l’article “TDP-43 Cytoplasmic Translocation in the Skin Fibroblasts of ALS Patients” va ser liderada pel Dr. Xavier Navarro i la Dra. Mireia Herrando-Grabulosa, tots dos del Grup de Neuroplasticidad i Regeneració del Departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia i de l'Institut de Neurociències de la UAB, i el Dr. Miguel Ángel Rubio, coordinador de la Unida d'ELA de l'Hospital de la Mar, i ha analitzat mostres de la pell de pacients amb aquesta malaltia d'aquest centre i de l'Hospital Universitari de Bellvitge.

El Dr. Xavier Navarro ens explica en aquesta càpsula quin ha sigut el procés per portar a terme aquesta investigació i quins resultats han aconseguit. Durant la investigació s’ha estudiat la presència en les cèl·lules de la pell de la proteïna TDP-43, que es troba en totes les cèl·lules del cos i que és bàsica per al desenvolupament de les seves funcions, fora del nucli cel·lular, és a dir, en el citoplasma. Gràcies a això saben que la seva presència en les neurones motores del cervell i de la medul·la espinal es produeix en el 97% dels malalts amb ELA.